Gene
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124275(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4552(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5p15.31
- Coordinate
- Cromosoma 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 32 kb
- Proteina
- 698 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- cblE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Omocistinuria e disturbi del cobalamina
- OmocistinuriaAutosomica recessiva
Comprende l'omocistinuria classica dovuta a deficit di CBS, il deficit grave di MTHFR e i disturbi combinati e della rimetilazione della cobalamina, che possono causare lussazione del cristallino, trombosi, alterazioni scheletriche, anemia e problemi di sviluppo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di seguire trattamenti con vitamina B6, B12, folato, betaina e dieta, se appropriato, che possono prevenire la lussazione del cristallino, la trombosi e altre complicanze.
- Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva
Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MTRR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 32 kb del gene; 2097 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MTRR
145
posizioni in MTRR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32 kb di MTRR, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a MTRR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MTRR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Mostra altri 16 tratti
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mtrr
Dante Labs. Gene MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mtrr
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