İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
15q14
Koordinatlar
Kromozom 15: 38.252.836–38.357.249 (GRCh38)
Eksonlar
104,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
444 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select transkripti
ENST00000299084.9NM_152594.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SPRED1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, SPRED1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPRED1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 15 üzerinde, 37.805.043 ile 38.805.042 arasında.Kromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37.921.858–37.967.724, ileri iplikTMCO5ASPRED1: 38.252.836–38.357.249, ileri iplikSPRED1TSLIG3B: 38.454.107–38.487.710, ileri iplikTSLIG3BRASGRP1: 38.488.103–38.565.575, geri iplikRASGRP1SPRED1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 58 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.252.836–38.253.217, 382 bazEkson 2: 38.299.373–38.299.547, 175 bazEkson 3: 38.322.241–38.322.409, 169 bazEkson 4: 38.324.763–38.324.809, 47 bazEkson 5: 38.339.737–38.339.895, 159 bazEkson 6: 38.349.422–38.349.523, 102 bazEkson 7: 38.351.014–38.357.249, 6.236 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104,4 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.335 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPRED1 genini nasıl okur

130

SPRED1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPRED1 genindeki 104,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPRED1 geni: sprouty related EVH1 domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1 geni: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spred1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al