İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LHX3

LIM homeobox 3

Özet

Sitogenetik konum
9q34.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 136.196.250–136.205.128 (GRCh38)
Eksonlar
8,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
397 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000371748.10NM_178138.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LHX3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, LHX3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LHX3 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 9 üzerinde, 135.700.689 ile 136.700.688 arasında.Kromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135.693.407–135.704.498, geri iplikSOHLH1KCNT1: 135.702.173–135.795.508, ileri iplikKCNT1CAMSAP1: 135.808.487–135.907.591, geri iplikCAMSAP1UBAC1: 135.924.661–135.961.400, geri iplikUBAC1NACC2: 136.006.537–136.095.327, geri iplikNACC2TMEM250: 136.113.067–136.118.946, geri iplikTMEM250LHX3: 136.196.250–136.205.128, geri iplikLHX3QSOX2: 136.206.332–136.245.831, geri iplikQSOX2CCDC187: 136.249.973–136.306.901, geri iplikCCDC187GPSM1: 136.327.425–136.359.608, ileri iplikGPSM1DNLZ: 136.359.480–136.363.773, geri iplikDNLZ: 136.361.904–136.373.644, geri iplikCARD9: 136.363.956–136.373.683, geri iplikCARD9SNAPC4: 136.375.567–136.400.226, geri iplikENTR1: 136.401.922–136.410.621, geri iplikENTR1PMPCA: 136.410.630–136.428.006, ileri iplikPMPCAINPP5E: 136.428.615–136.439.882, geri iplikINPP5ESEC16A: 136.440.096–136.483.843, geri iplikSEC16ANOTCH1: 136.494.433–136.546.048, geri iplikNOTCH1EGFL7: 136.658.284–136.672.684, ileri iplikEGFL7AGPAT2: 136.673.142–136.687.483, geri iplikAGPAT2LHX3 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 136.196.250–136.197.743, 1.494 bazEkson 5: 136.198.652–136.198.820, 169 bazEkson 4: 136.198.908–136.199.059, 152 bazEkson 3: 136.199.678–136.199.880, 203 bazEkson 2: 136.200.582–136.200.753, 172 bazEkson 1: 136.204.934–136.205.128, 195 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,9 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.194 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LHX3 genini nasıl okur

25

LHX3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LHX3 genindeki 8,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LHX3 geni: LIM homeobox 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. LHX3 geni: LIM homeobox 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lhx3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al