İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EMD

emerin

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 154.379.295–154.381.523 (GRCh38)
Eksonlar
2,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
254 amino asit
Diğer adları
STA, LEMD5
MANE Select transkripti
ENST00000369842.9NM_000117.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

EMD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, EMD genin yerini gösteren köşeli parantezle. EMD ve yakınındaki 38 gen, kromozom X üzerinde, 153.880.409 ile 154.880.408 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153.861.511–153.886.204, geri iplik: 153.872.221–153.909.223, geri iplikAVPR2: 153.902.531–153.907.169, ileri iplikAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, geri iplikNAA10: 153.928.799–153.935.083, geri iplikNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, geri iplikRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, geri iplikHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, ileri iplikTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, geri iplikIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, geri iplikMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, ileri iplikOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, ileri iplikOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, ileri iplikOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, ileri iplikOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, geri iplikTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, ileri iplikTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, geri iplikFLNAEMD: 154.379.295–154.381.523, ileri iplikEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, ileri iplikRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, geri iplikDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, ileri iplikATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, ileri iplikATP6AP1GDI1: 154.436.600–154.443.467, ileri iplikFAM50A: 154.444.103–154.450.655, ileri iplikPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, ileri iplikPLXNA3LAGE3: 154.477.598–154.479.291, geri iplikLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, geri iplikUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, geri iplikFAM3A: 154.505.019–154.516.882, geri iplikG6PD: 154.517.825–154.547.584, geri iplikG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, ileri iplikIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, ileri iplikCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, geri iplikCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, geri iplikCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, geri iplikGAB3DKC1: 154.762.741–154.777.697, ileri iplikDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, geri iplikMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, geri iplikSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, geri iplikF8EMD şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 154.379.295–154.379.566, 272 bazEkson 2: 154.379.690–154.379.794, 105 bazEkson 3: 154.379.942–154.380.019, 78 bazEkson 4: 154.380.234–154.380.367, 134 bazEkson 5: 154.380.753–154.380.802, 50 bazEkson 6: 154.380.882–154.381.523, 642 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,2 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 765 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EMD genini nasıl okur

79

EMD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EMD genindeki 2,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EMD geni: emerin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. EMD geni: emerin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al