NKX2-5

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Doğuştan Hipotiroidi

  • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

  • Atriyal Septal Defekt

    Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.

    • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.

• Sendromik ve Metabolik Kardiyomiyopatiler

  • NKX2-5 İlişkili Kalp HastalığıOtozomal dominant

    NKX2-5'teki değişikliklerden kaynaklanan ve atriyal septal defekt gibi konjenital kalp defektlerini, ilerleyici iletim hastalığı ve kardiyomiyopati ile birlikte gösterebilen bir durum.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu durumu bilmek düzenli ritim takibini destekler, çünkü iletim hastalığı ilerleyebilir ve kalp pili gerektirebilir.

• Fallot tetralojisi

  • Otozomal dominant

    Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt olarak da bilinen interventriküler iletişim, sağ ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, aort kökünün ventriküler septumun üzerine binmesi ve sağ ventrikül hipertrofisinden oluşan konjenital bir kalp malformasyonudur.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Tiroid Kanseri

  • Hipotiroidi

    Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  • Tiroid Bezi Bozukluğu

    Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

NKX2-5 geninin yapısı

Ekzonlar genin 3,1 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 975 tanesi proteini kodlar.

NKX2-5 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• DUOX2dual oxidase 23 durumu paylaşıyor
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 23 durumu paylaşıyor
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 13 durumu paylaşıyor
• IRS4insulin receptor substrate 43 durumu paylaşıyor
• IYDiodotyrosine deiodinase3 durumu paylaşıyor
• PAX8paired box 83 durumu paylaşıyor
• SECISBP2SECIS binding protein 23 durumu paylaşıyor
• SLC26A4solute carrier family 26 member 43 durumu paylaşıyor
• SLC26A7solute carrier family 26 member 73 durumu paylaşıyor
• SLC5A5solute carrier family 5 member 53 durumu paylaşıyor
• TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked3 durumu paylaşıyor
• TGthyroglobulin3 durumu paylaşıyor

NKX2-5 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, NKX2-5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla