İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Özet

Sitogenetik konum
9q33.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
Eksonlar
87,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
402 amino asit
Önceki semboller
NPS1
MANE Select transkripti
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu LMX1B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

LMX1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, LMX1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. LMX1B ve yakınındaki 5 gen, kromozom 9 üzerinde, 126.157.480 ile 127.157.479 arasında.Kromozom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126.326.494–126.507.047, ileri iplikMVB12BLMX1B: 126.613.928–126.701.032, ileri iplikLMX1BZBTB43: 126.804.988–126.838.210, ileri iplikZBTB43ZBTB34: 126.860.626–126.885.878, ileri iplikZBTB34RALGPS1: 126.914.761–127.223.166, ileri iplikRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, geri iplikANGPTL2LMX1B şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 126.613.928–126.614.588, 661 bazEkson 2: 126.615.383–126.615.569, 187 bazEkson 3: 126.690.836–126.691.068, 233 bazEkson 4: 126.693.142–126.693.323, 182 bazEkson 5: 126.693.524–126.693.601, 78 bazEkson 6: 126.693.746–126.693.812, 67 bazEkson 7: 126.695.839–126.696.003, 165 bazEkson 8: 126.696.294–126.701.032, 4.739 baz1585′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 87,1 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.209 tanesi proteini kodlar.

LMX1B dizilemesi

39

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı LMX1B içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, LMX1B genindeki tüm 87,1 kb'yi kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil.

LMX1B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, LMX1B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of limbs

28 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LMX1B geni: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. LMX1B geni: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmx1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al