İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Özet

Sitogenetik konum
20q12
Koordinatlar
Kromozom 20: 40.685.848–40.689.236 (GRCh38)
Eksonlar
3,4 kb boyunca 1 ekson
Protein
323 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
KRML
MANE Select transkripti
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Kranyal Disinnervasyon Bozuklukları

    • Duane Retraksiyon SendromuOtozomal dominant

      Yana doğru göz hareketinin sınırlı olduğu ve belirli hareketlerde gözün geri çekildiği bir durum; kalıtsal formlar CHN1 ve MAFB gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi tekrarlama riski hakkında bilgi verir ve sendromik formlarda eşlik eden özelliklerin kontrol edilmesine yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAFB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 20, MAFB genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAFB ve yakınındaki 3 gen, kromozom 20 üzerinde, 40.187.542 ile 41.187.541 arasında.Kromozom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40.685.848–40.689.236, geri iplikMAFBTOP1: 41.028.815–41.124.487, ileri iplikTOP1PLCG1: 41.136.931–41.196.801, ileri iplikPLCG1ZHX3: 41.178.448–41.317.783, geri iplikZHX3MAFB şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.685.848–40.689.236, 3.389 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 972 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAFB genini nasıl okur

11

MAFB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAFB genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAFB geni: MAF bZIP transcription factor B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB geni: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mafb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al