İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NUP188

nucleoporin 188

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 128.947.699–129.007.096 (GRCh38)
Eksonlar
59,4 kb boyunca 44 ekson
Protein
1.749 amino asit
Önceki semboller
KIAA0169
MANE Select transkripti
ENST00000372577.2NM_015354.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NUP188 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NUP188 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, NUP188 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NUP188 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 9 üzerinde, 128.477.398 ile 129.477.397 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128.455.181–128.502.162, ileri iplikODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, ileri iplikGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, ileri iplikSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, geri iplikDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, ileri iplikSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, ileri iplikPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, geri iplikZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, geri iplikZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, ileri iplikENDOG: 128.818.451–128.822.683, ileri iplikENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, geri iplikSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, geri iplikKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, geri iplikKYAT1LRRC8A: 128.882.120–128.918.042, ileri iplikLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, ileri iplikPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, ileri iplikDOLK: 128.945.530–128.947.603, geri iplikDOLKNUP188: 128.947.699–129.007.096, ileri iplikNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, geri iplikSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, ileri iplikMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, ileri iplikDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, geri iplikCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, ileri iplikPTPA: 129.139.413–129.260.575, ileri iplikIER5L: 129.175.552–129.178.261, geri iplikIER5LNUP188 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 44 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 128.947.699–128.947.751, 53 bazEkson 2: 128.949.189–128.949.243, 55 bazEkson 3: 128.952.773–128.952.846, 74 bazEkson 4: 128.956.350–128.956.434, 85 bazEkson 5: 128.956.952–128.957.032, 81 bazEkson 6: 128.958.010–128.958.054, 45 bazEkson 7: 128.958.802–128.958.894, 93 bazEkson 8: 128.959.015–128.959.134, 120 bazEkson 9: 128.968.506–128.968.717, 212 bazEkson 10: 128.969.400–128.969.514, 115 bazEkson 11: 128.970.758–128.970.958, 201 bazEkson 12: 128.973.160–128.973.249, 90 bazEkson 13: 128.979.262–128.979.327, 66 bazEkson 14: 128.980.606–128.980.725, 120 bazEkson 15: 128.981.264–128.981.390, 127 bazEkson 16: 128.982.549–128.982.701, 153 bazEkson 17: 128.982.902–128.983.028, 127 bazEkson 18: 128.983.293–128.983.380, 88 bazEkson 19: 128.983.474–128.983.550, 77 bazEkson 20: 128.984.900–128.985.014, 115 bazEkson 21: 128.986.558–128.986.678, 121 bazEkson 22: 128.986.809–128.986.875, 67 bazEkson 23: 128.987.589–128.987.717, 129 bazEkson 24: 128.988.047–128.988.186, 140 bazEkson 25: 128.990.120–128.990.226, 107 bazEkson 26: 128.993.197–128.993.403, 207 bazEkson 27: 128.993.525–128.993.694, 170 bazEkson 28: 128.994.373–128.994.442, 70 bazEkson 29: 128.994.856–128.994.923, 68 bazEkson 30: 128.995.319–128.995.514, 196 bazEkson 31: 128.998.151–128.998.228, 78 bazEkson 32: 128.998.538–128.998.623, 86 bazEkson 33: 128.999.172–128.999.317, 146 bazEkson 34: 128.999.624–128.999.805, 182 bazEkson 35: 129.001.529–129.001.729, 201 bazEkson 36: 129.001.884–129.001.976, 93 bazEkson 37: 129.002.817–129.002.975, 159 bazEkson 38: 129.003.317–129.003.454, 138 bazEkson 39: 129.005.147–129.005.221, 75 bazEkson 40: 129.005.303–129.005.530, 228 bazEkson 41: 129.005.645–129.005.776, 132 bazEkson 42: 129.006.050–129.006.123, 74 bazEkson 43: 129.006.239–129.006.368, 130 bazEkson 44: 129.006.502–129.007.096, 595 baz1510152025303540445′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,4 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.250 tanesi proteini kodlar.

NUP188 dizilemesi

7

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı NUP188 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, NUP188 genindeki tüm 59,4 kb'yi kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil.

NUP188 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, NUP188 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NUP188 geni: nucleoporin 188. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup188

Vancouver

Dante Labs. NUP188 geni: nucleoporin 188 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup188

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al