İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FN1

fibronectin 1

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
Eksonlar
75,2 kb boyunca 46 ekson
Protein
2.477 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select transkripti
ENST00000354785.11NM_212482.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epifiz ve Spondiloepifiz Displazileri

    • Spondilometafizyal displazi, köşe kırığı tipiOtozomal dominant

      FN1 varyantlarının neden olduğu; kısa boy, omurga değişiklikleri ve köşe kırığını andıran kemik değişiklikleri.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

FN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, FN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FN1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 2 üzerinde, 214.898.467 ile 215.898.466 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, geri iplikABCA12ATIC: 215.311.956–215.352.251, ileri iplikATICFN1: 215.360.865–215.436.068, geri iplikFN1FN1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 46 eksonEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 46: 215.360.865–215.361.626, 762 bazEkson 45: 215.361.969–215.362.079, 111 bazEkson 44: 215.364.879–215.364.985, 107 bazEkson 43: 215.365.505–215.365.630, 126 bazEkson 42: 215.367.863–215.368.027, 165 bazEkson 41: 215.370.294–215.370.432, 139 bazEkson 40: 215.371.909–215.372.375, 467 bazEkson 39: 215.373.322–215.373.411, 90 bazEkson 38: 215.375.214–215.375.393, 180 bazEkson 37: 215.375.629–215.375.718, 90 bazEkson 36: 215.376.498–215.376.674, 177 bazEkson 35: 215.378.175–215.378.262, 88 bazEkson 34: 215.379.130–215.379.317, 188 bazEkson 33: 215.380.811–215.381.080, 270 bazEkson 32: 215.382.212–215.382.325, 114 bazEkson 31: 215.383.328–215.383.483, 156 bazEkson 30: 215.384.020–215.384.184, 165 bazEkson 29: 215.384.860–215.384.976, 117 bazEkson 28: 215.386.689–215.386.958, 270 bazEkson 27: 215.388.212–215.388.301, 90 bazEkson 26: 215.391.632–215.391.814, 183 bazEkson 25: 215.392.931–215.393.203, 273 bazEkson 24: 215.394.528–215.394.719, 192 bazEkson 23: 215.397.137–215.397.223, 87 bazEkson 22: 215.397.680–215.397.848, 169 bazEkson 21: 215.399.257–215.399.351, 95 bazEkson 20: 215.404.389–215.404.655, 267 bazEkson 19: 215.406.238–215.406.510, 273 bazEkson 18: 215.407.127–215.407.321, 195 bazEkson 17: 215.408.108–215.408.197, 90 bazEkson 16: 215.408.298–215.408.426, 129 bazEkson 15: 215.409.563–215.409.739, 177 bazEkson 14: 215.409.934–215.410.114, 181 bazEkson 13: 215.414.837–215.414.958, 122 bazEkson 12: 215.419.242–215.419.385, 144 bazEkson 11: 215.420.673–215.420.801, 129 bazEkson 10: 215.422.091–215.422.243, 153 bazEkson 9: 215.423.350–215.423.526, 177 bazEkson 8: 215.424.146–215.424.325, 180 bazEkson 7: 215.425.094–215.425.285, 192 bazEkson 6: 215.428.180–215.428.338, 159 bazEkson 5: 215.430.715–215.430.852, 138 bazEkson 4: 215.431.833–215.431.964, 132 bazEkson 3: 215.433.324–215.433.461, 138 bazEkson 2: 215.434.696–215.434.824, 129 bazEkson 1: 215.435.655–215.436.068, 414 baz464030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 75,2 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.434 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FN1 genini nasıl okur

16

FN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FN1 genindeki 75,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FN1 geni: fibronectin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1 geni: fibronectin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al