İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Özet

Sitogenetik konum
2q33.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Eksonlar
93,7 kb boyunca 27 ekson
Protein
922 amino asit
Diğer adları
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select transkripti
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PGAP1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, PGAP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PGAP1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 196.379.856 ile 197.379.855 arasında.Kromozom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, geri iplikHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, ileri iplikCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, geri iplikGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, geri iplikC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, geri iplikPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, geri iplikANKRD44PGAP1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 196.833.004–196.841.372, 8.369 bazEkson 26: 196.842.721–196.842.825, 105 bazEkson 25: 196.843.888–196.844.075, 188 bazEkson 24: 196.844.524–196.844.574, 51 bazEkson 23: 196.845.882–196.846.017, 136 bazEkson 22: 196.847.003–196.847.200, 198 bazEkson 21: 196.847.947–196.848.037, 91 bazEkson 20: 196.864.987–196.865.080, 94 bazEkson 19: 196.870.941–196.870.979, 39 bazEkson 18: 196.872.441–196.872.549, 109 bazEkson 17: 196.872.960–196.873.026, 67 bazEkson 16: 196.873.528–196.873.579, 52 bazEkson 15: 196.873.685–196.873.758, 74 bazEkson 14: 196.875.746–196.875.821, 76 bazEkson 13: 196.880.076–196.880.153, 78 bazEkson 12: 196.885.424–196.885.475, 52 bazEkson 11: 196.885.834–196.885.880, 47 bazEkson 10: 196.890.828–196.890.911, 84 bazEkson 9: 196.892.346–196.892.401, 56 bazEkson 8: 196.893.140–196.893.245, 106 bazEkson 7: 196.897.131–196.897.197, 67 bazEkson 6: 196.898.317–196.898.369, 53 bazEkson 5: 196.902.585–196.902.742, 158 bazEkson 4: 196.912.882–196.913.053, 172 bazEkson 3: 196.916.418–196.916.593, 176 bazEkson 2: 196.919.997–196.920.150, 154 bazEkson 1: 196.926.470–196.926.707, 238 baz2725201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 93,7 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.769 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PGAP1 genini nasıl okur

    30

    PGAP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PGAP1 genindeki 93,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PGAP1 geni: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1 geni: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgap1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al