İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DOK7

docking protein 7

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 3.463.306–3.494.482 (GRCh38)
Eksonlar
31,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
504 amino asit
Diğer adları
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Önceki semboller
C4orf25
MANE Select transkripti
ENST00000340083.6NM_173660.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

DOK7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, DOK7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DOK7 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 4 üzerinde, 2.978.894 ile 3.978.893 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2.963.571–3.040.760, ileri iplikGRK4HTT: 3.041.363–3.243.957, ileri iplikHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, ileri iplikMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, ileri iplikRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, ileri iplikHGFACDOK7: 3.463.306–3.494.482, ileri iplikDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.446, geri iplikLRPAP1ADRA2C: 3.766.348–3.768.526, ileri iplikADRA2CDOK7 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.463.306–3.463.429, 124 bazEkson 2: 3.463.506–3.463.551, 46 bazEkson 3: 3.473.406–3.473.636, 231 bazEkson 4: 3.476.342–3.476.542, 201 bazEkson 5: 3.485.539–3.485.658, 120 bazEkson 6: 3.489.677–3.489.796, 120 bazEkson 7: 3.492.759–3.494.482, 1.724 baz1575′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 31,2 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.515 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DOK7 genini nasıl okur

128

DOK7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DOK7 genindeki 31,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

DOK7 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DOK7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DOK7 geni: docking protein 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. DOK7 geni: docking protein 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dok7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al