Gen
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143183↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54499↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
- Eksonlar
- 42,1 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 188 amino asit
- Diğer adları
- HP10122
- Önceki semboller
- TMCC4
- MANE Select transkripti
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TMCO1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TMCO1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TMCO1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 42,1 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 567 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TMCO1 genini nasıl okur
10
TMCO1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TMCO1 genindeki 42,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TMCO1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TMCO1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
23 özellik daha göster
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TMCO1 geni: transmembrane and coiled-coil domains 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmco1
Dante Labs. TMCO1 geni: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmco1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde