Gen
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000162552↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54361↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.12
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 22.117.313–22.143.097 (GRCh38)
- Eksonlar
- 25,8 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 351 amino asit
- Diğer adları
- WNT-4
- MANE Select transkripti
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
WNT4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kadın İnfertilitesi
Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Müllerian Aplazisi (MRKH Sendromu)
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu dahil olmak üzere Müllerian aplazisi
Genellikle normal yumurtalıklarla birlikte, uterus ve üst vajinanın yok veya az gelişmiş olması; bazen böbrek ya da iskelet anomalileriyle birlikte görülür ve WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ve GREB1L varyantlarıyla ilişkilidir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
WNT4 tanısı, yönetilmesi gereken hiperandrojenizmi gösterir; eşlik eden böbrek anomalileri ise renal görüntüleme gerektirir.
WNT4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 25,8 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.056 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANKRD31ankyrin repeat domain 311 durumu paylaşıyor
- ATMATM serine/threonine kinase1 durumu paylaşıyor
- BMP15bone morphogenetic protein 151 durumu paylaşıyor
- BNC1basonuclin zinc finger protein 11 durumu paylaşıyor
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit1 durumu paylaşıyor
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 11 durumu paylaşıyor
- FANCMFA complementation group M1 durumu paylaşıyor
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor1 durumu paylaşıyor
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 11 durumu paylaşıyor
- FOXL2forkhead box L21 durumu paylaşıyor
- FSHRfollicle stimulating hormone receptor1 durumu paylaşıyor
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase1 durumu paylaşıyor
WNT4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, WNT4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). WNT4 geni: Wnt family member 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wnt4
Dante Labs. WNT4 geni: Wnt family member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wnt4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde