İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Özet

Sitogenetik konum
1q43-q44
Koordinatlar
Kromozom 1: 243.256.041–243.500.091 (GRCh38)
Eksonlar
244,1 kb boyunca 18 ekson
Protein
713 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE Select transkripti
ENST00000366541.8NM_006642.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • Senior-Løken SendromuOtozomal resesif

      Nefronofizizin retina dejenerasyonu ile birlikte görüldüğü, erken görme kaybına yol açabilen bir formudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin yanı sıra göz muayenesine yönlendirilmenizi sağlar.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SDCCAG8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, SDCCAG8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SDCCAG8 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 1 üzerinde, 242.878.066 ile 243.878.065 arasında.Kromozom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243.123.977–243.255.793, geri iplikCEP170SDCCAG8: 243.256.041–243.500.091, ileri iplikSDCCAG8AKT3: 243.488.233–243.851.079, geri iplikAKT3SDCCAG8 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 243.256.041–243.256.240, 200 bazEkson 2: 243.270.105–243.270.257, 153 bazEkson 3: 243.270.978–243.271.063, 86 bazEkson 4: 243.274.543–243.274.656, 114 bazEkson 5: 243.286.272–243.286.397, 126 bazEkson 6: 243.293.091–243.293.219, 129 bazEkson 7: 243.304.713–243.304.777, 65 bazEkson 8: 243.307.989–243.308.177, 189 bazEkson 9: 243.316.755–243.316.893, 139 bazEkson 10: 243.330.540–243.330.692, 153 bazEkson 11: 243.341.039–243.341.173, 135 bazEkson 12: 243.344.215–243.344.331, 117 bazEkson 13: 243.378.721–243.378.863, 143 bazEkson 14: 243.415.702–243.415.829, 128 bazEkson 15: 243.417.968–243.418.076, 109 bazEkson 16: 243.426.427–243.426.558, 132 bazEkson 17: 243.489.014–243.489.140, 127 bazEkson 18: 243.499.756–243.500.091, 336 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 244,1 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.142 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SDCCAG8 genini nasıl okur

75

SDCCAG8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SDCCAG8 genindeki 244,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SDCCAG8 geni: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8 geni: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdccag8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al