İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GATA4

GATA binding protein 4

Özet

Sitogenetik konum
8p23.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 11.704.202–11.760.002 (GRCh38)
Eksonlar
55,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
443 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000532059.6NM_001308093.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

    • GATA4 İlişkili Konjenital Kalp HastalığıOtozomal dominant

      GATA4 genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve bazen gelişmemiş pankreas veya diyabetle birlikte görülen konjenital kalp hastalıkları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Pankreas Hipoplazisi, Diyabet ve Konjenital Kalp Hastalığı SendromuOtozomal dominant

      Genellikle GATA6 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, gelişmemiş pankreas, diyabet ve konjenital kalp kusurlarını birleştiren bir durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Atriyal Septal Defekt

      Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.

  • Neonatal Diyabetes Mellitus

    • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GATA4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, GATA4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GATA4 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 8 üzerinde, 11.232.102 ile 12.232.101 arasında.Kromozom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11.284.450–11.328.146, ileri iplikMTMR9SLC35G5: 11.331.012–11.332.360, ileri iplikSLC35G5FAM167A: 11.419.202–11.475.908, geri iplikFAM167ABLK: 11.486.894–11.564.599, ileri iplikBLKGATA4: 11.704.202–11.760.002, ileri iplikGATA4NEIL2: 11.769.633–11.787.346, ileri iplikNEIL2FDFT1: 11.795.565–11.846.085, ileri iplikFDFT1CTSB: 11.842.524–11.911.780, geri iplikCTSBDEFB136: 11.973.937–11.974.599, geri iplikDEFB136DEFB135: 11.982.256–11.984.590, ileri iplikDEFB135DEFB134: 11.993.174–12.000.752, geri iplikDEFB134DEFB130B: 12.064.389–12.071.747, geri iplikDEFB130BZNF705D: 12.089.338–12.115.516, ileri iplikZNF705DUSP17L7: 12.132.417–12.134.099, geri iplikUSP17L7USP17L2: 12.136.435–12.138.849, geri iplikUSP17L2DEFB109D: 12.150.888–12.158.033, geri iplikDEFB109DFAM86B1: 12.182.096–12.194.168, geri iplikFAM86B1GATA4 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.704.202–11.704.304, 103 bazEkson 2: 11.707.856–11.708.928, 1.073 bazEkson 3: 11.748.916–11.749.085, 170 bazEkson 4: 11.750.111–11.750.236, 126 bazEkson 5: 11.755.046–11.755.133, 88 bazEkson 6: 11.756.935–11.757.083, 149 bazEkson 7: 11.758.293–11.760.002, 1.710 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 55,8 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.332 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GATA4 genini nasıl okur

27

GATA4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GATA4 genindeki 55,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GATA4 geni: GATA binding protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. GATA4 geni: GATA binding protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al