İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Özet

Sitogenetik konum
8p21.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Eksonlar
30,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
601 amino asit
Diğer adları
EFO2
Önceki semboller
RBS
MANE Select transkripti
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ESCO2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ESCO2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, ESCO2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ESCO2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 8 üzerinde, 27.289.935 ile 28.289.934 arasında.Kromozom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, geri iplikTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, ileri iplikPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, geri iplikCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, ileri iplikEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, geri iplikCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, ileri iplikSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, geri iplikCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, ileri iplikESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, geri iplikPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, geri iplikSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, geri iplikNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, ileri iplikELP3ESCO2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 27.774.554–27.774.607, 54 bazEkson 2: 27.775.499–27.775.567, 69 bazEkson 3: 27.776.362–27.777.169, 808 bazEkson 4: 27.780.174–27.780.267, 94 bazEkson 5: 27.784.000–27.784.057, 58 bazEkson 6: 27.787.885–27.788.002, 118 bazEkson 7: 27.788.847–27.788.978, 132 bazEkson 8: 27.791.963–27.792.052, 90 bazEkson 9: 27.792.668–27.792.811, 144 bazEkson 10: 27.799.541–27.799.716, 176 bazEkson 11: 27.803.306–27.805.316, 2.011 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.806 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ESCO2 genini nasıl okur

70

ESCO2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ESCO2 genindeki 30,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ESCO2 geni: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2 geni: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esco2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al