Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169862↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1501↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5p15.2
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 10.971.836–11.904.446 (GRCh38)
- Eksonlar
- 932,6 kb boyunca 22 ekson
- Protein
- 1.225 amino asit
- Diğer adları
- NPRAP, GT24
- MANE Select transkripti
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CTNND2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CTNND2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CTNND2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 932,6 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.678 tanesi proteini kodlar.
CTNND2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CTNND2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
2 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CTNND2 geni: catenin delta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2 geni: catenin delta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctnnd2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde