İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Özet

Sitogenetik konum
2q37.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 232.539.692–232.548.115 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
517 amino asit
Önceki semboller
ACHRG
MANE Select transkripti
ENST00000651502.1NM_005199.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CHRNG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, CHRNG genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHRNG ve yakınındaki 15 gen, kromozom 2 üzerinde, 232.043.904 ile 233.043.903 arasında.Kromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231.961.245–232.344.350, ileri iplikDIS3L2ALPP: 232.378.724–232.382.889, ileri iplikALPPALPG: 232.406.837–232.410.714, ileri iplikALPGALPI: 232.456.125–232.460.753, ileri iplikALPIECEL1: 232.479.825–232.489.045, geri iplikECEL1PRSS56: 232.520.388–232.525.716, ileri iplikPRSS56CHRND: 232.525.993–232.536.667, ileri iplikCHRNDCHRNG: 232.539.692–232.548.115, ileri iplikCHRNGTIGD1: 232.543.883–232.550.557, geri iplikTIGD1EIF4E2: 232.550.633–232.585.201, ileri iplikEFHD1: 232.606.057–232.682.781, ileri iplikEFHD1GIGYF2: 232.697.259–232.863.338, ileri iplikGIGYF2KCNJ13: 232.765.802–232.776.566, geri iplikKCNJ13SNORC: 232.857.270–232.878.708, ileri iplikSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, geri iplikNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, ileri iplikNEU2CHRNG şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 232.539.692–232.539.802, 111 bazEkson 2: 232.539.992–232.540.131, 140 bazEkson 3: 232.540.381–232.540.425, 45 bazEkson 4: 232.540.602–232.540.711, 110 bazEkson 5: 232.541.374–232.541.529, 156 bazEkson 6: 232.542.423–232.542.520, 98 bazEkson 7: 232.542.882–232.543.082, 201 bazEkson 8: 232.543.275–232.543.389, 115 bazEkson 9: 232.543.585–232.543.699, 115 bazEkson 10: 232.544.367–232.544.580, 214 bazEkson 11: 232.544.772–232.544.902, 131 bazEkson 12: 232.545.543–232.548.115, 2.573 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.554 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHRNG genini nasıl okur

54

CHRNG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHRNG genindeki 8,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHRNG geni: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. CHRNG geni: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrng

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al