İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Özet

Sitogenetik konum
17q21.33
Koordinatlar
Kromozom 17: 50.346.126–50.361.185 (GRCh38)
Eksonlar
15,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
865 amino asit
Diğer adları
XT-II, PXYLT2
MANE Select transkripti
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

  • Vitreoretinopati

    • Spondilo-Oküler SendromOtozomal resesif

      Spondilo-oküler sendrom, yoğun katarakt ve retina dekolmanı ile birlikte yaygın osteoporoz ve platispondili ile seyreden, omurga ve göz bulgularının çok nadir görülen bir birlikteliğidir. Kısa boyun, büyük baş ve belirgin kaşlar dahil hafif kraniyofasiyal dismorfizm bildirilmiştir.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

XYLT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, XYLT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. XYLT2 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 17 üzerinde, 49.853.656 ile 50.853.655 arasında.Kromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49.968.588–49.974.959, ileri iplikDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, geri iplikDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, ileri iplikITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, ileri iplikPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, geri iplikSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, geri iplikPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, ileri iplikSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, geri iplikCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, ileri iplikTMEM92XYLT2: 50.346.126–50.361.185, ileri iplikXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, geri iplikMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, ileri iplikEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, geri iplikLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, ileri iplikACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, geri iplikCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, ileri iplikRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, ileri iplikMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, ileri iplikEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, ileri iplikSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, ileri iplikCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, ileri iplikABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, geri iplikANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, ileri iplikLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, geri iplikANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, ileri iplikWFIKKN2XYLT2 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.346.126–50.346.275, 150 bazEkson 2: 50.353.630–50.354.122, 493 bazEkson 3: 50.354.408–50.354.583, 176 bazEkson 4: 50.354.854–50.355.056, 203 bazEkson 5: 50.355.501–50.355.581, 81 bazEkson 6: 50.355.781–50.355.997, 217 bazEkson 7: 50.356.085–50.356.261, 177 bazEkson 8: 50.356.511–50.356.773, 263 bazEkson 9: 50.357.057–50.357.252, 196 bazEkson 10: 50.358.207–50.358.540, 334 bazEkson 11: 50.359.969–50.361.185, 1.217 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.598 tanesi proteini kodlar.

XYLT2 dizilemesi

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı XYLT2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, XYLT2 genindeki tüm 15,1 kb'yi kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

XYLT2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, XYLT2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XYLT2 geni: xylosyltransferase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2 geni: xylosyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xylt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al