Gen
PAICS
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
- HGNC 8587↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000128050↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10606↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q12
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 56.436.260–56.464.578 (GRCh38)
- Eksonlar
- 28,3 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 425 amino asit
- Diğer adları
- ADE2H1, AIRC
- Önceki semboller
- PAIS
- MANE Select transkripti
- ENST00000512576.3NM_001079524.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PAICS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PAICS genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PAICS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 28,3 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.278 tanesi proteini kodlar.
PAICS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PAICS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Short neck
- Short nose
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PAICS geni: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/paics
Dante Labs. PAICS geni: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/paics
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde