İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Özet

Sitogenetik konum
19p13.12
Koordinatlar
Kromozom 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
Eksonlar
97 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.362 amino asit
Diğer adları
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select transkripti
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cornelia de Lange Sendromu

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 veya BRD4 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, şiddeti geniş bir aralıkta değişen bir gelişimsel bozukluk.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, reflü, kalp defektleri, işitme ve görme sorunları gibi ilişkili sorunların izlenmesine yol gösterir.

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

BRD4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, BRD4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BRD4 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 19 üzerinde, 14.784.029 ile 15.784.028 arasında.Kromozom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14.789.260–14.835.376, geri iplikOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, geri iplikOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, geri iplikOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, geri iplikOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, ileri iplikOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, geri iplikSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, ileri iplikTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, ileri iplikCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, ileri iplikOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, ileri iplikSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, geri iplikHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, geri iplikNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, geri iplikEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.539, geri iplikBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, geri iplikAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, geri iplikAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, geri iplikWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, geri iplikRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, geri iplikPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, ileri iplikCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, ileri iplikCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, ileri iplikCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, ileri iplikCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, ileri iplikOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, ileri iplikOR10H3BRD4 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 15.235.519–15.238.445, 2.927 bazEkson 19: 15.238.743–15.238.980, 238 bazEkson 18: 15.239.059–15.239.264, 206 bazEkson 17: 15.239.392–15.239.522, 131 bazEkson 16: 15.239.659–15.239.821, 163 bazEkson 15: 15.239.910–15.240.022, 113 bazEkson 14: 15.242.900–15.243.487, 588 bazEkson 13: 15.244.231–15.244.600, 370 bazEkson 12: 15.244.710–15.244.762, 53 bazEkson 11: 15.254.152–15.254.262, 111 bazEkson 10: 15.255.297–15.255.592, 296 bazEkson 9: 15.256.064–15.256.263, 200 bazEkson 8: 15.256.964–15.257.173, 210 bazEkson 7: 15.263.420–15.263.548, 129 bazEkson 6: 15.264.404–15.264.766, 363 bazEkson 5: 15.265.354–15.265.643, 290 bazEkson 4: 15.267.416–15.267.551, 136 bazEkson 3: 15.268.905–15.269.042, 138 bazEkson 2: 15.272.815–15.273.133, 319 bazEkson 1: 15.332.290–15.332.539, 250 baz201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 97 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.089 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BRD4 genini nasıl okur

14

BRD4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BRD4 genindeki 97 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BRD4 geni: bromodomain containing 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4 geni: bromodomain containing 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brd4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al