Gen

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Sitogenetik konum: 16q24.3
Koordinatlar: Kromozom 16: 88.813.734–88.856.947 (GRCh38)
Eksonlar: 43,2 kb boyunca 14 ekson
Protein: 522 amino asit
Kalıtım: Otozomal resesif
Diğer adları: GAS, GALNAC6S, GalN6S
MANE Select transkripti: ENST00000268695.10NM_000512.5
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

GALNS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Mukopolisakkaridoz Tip IVA (Morquio A Sendromu)
- Otozomal resesif
  N-asetilgalaktosamin-6-sülfataz eksikliği; kısa boy, omurga ve göğüs deformitesi, eklem gevşekliği, boyun instabilitesi, korneada bulanıklaşma ve kalp kapakçığı hastalığına yol açar.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Enzim replasman tedavisi (elosulfaz alfa) mevcuttur; özellikle anesteziden önce boyun instabilitesinin izlenmesi gerekir.

Daha geniş gruplar

Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
  Buna bağlı 59 gen arasından biri
  Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif: Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

Bir genom testi GALNS genini nasıl okur

297

GALNS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GALNS genindeki 43,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

GALNS ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GALNS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the musculoskeletal system

10 özellik daha göster

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GALNS geni: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. GALNS geni: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galns

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.