İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Özet

Sitogenetik konum
12p12.1
Koordinatlar
Kromozom 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Eksonlar
144 kb boyunca 40 ekson
Protein
1.549 amino asit
Diğer adları
SUR2, CMD1O
MANE Select transkripti
ENST00000261200.9NM_020297.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

ABCC9 değerini okuyan özellik raporu

ABCC9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ABCC9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCC9 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 12 üzerinde, 21.369.408 ile 22.369.407 arasında.Kromozom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, geri iplikSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, ileri iplikIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, ileri iplikPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, geri iplikRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, ileri iplikGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, ileri iplikSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, geri iplikGYS2: 21.536.203–21.657.798, geri iplikLDHB: 21.635.339–21.757.890, geri iplikLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, geri iplikKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, geri iplikABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, ileri iplikCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, geri iplikST8SIA1ABCC9 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 40 eksonEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 40: 21.797.389–21.801.181, 3.793 bazEkson 39: 21.805.998–21.806.060, 63 bazEkson 38: 21.807.346–21.807.479, 134 bazEkson 37: 21.809.852–21.809.955, 104 bazEkson 36: 21.812.049–21.812.157, 109 bazEkson 35: 21.814.644–21.814.722, 79 bazEkson 34: 21.815.763–21.815.893, 131 bazEkson 33: 21.817.187–21.817.307, 121 bazEkson 32: 21.818.150–21.818.251, 102 bazEkson 31: 21.828.958–21.829.060, 103 bazEkson 30: 21.838.078–21.838.170, 93 bazEkson 29: 21.842.314–21.842.471, 158 bazEkson 28: 21.844.483–21.844.552, 70 bazEkson 27: 21.844.767–21.844.915, 149 bazEkson 26: 21.845.603–21.845.832, 230 bazEkson 25: 21.848.150–21.848.246, 97 bazEkson 24: 21.852.097–21.852.222, 126 bazEkson 23: 21.852.368–21.852.505, 138 bazEkson 22: 21.859.586–21.859.666, 81 bazEkson 21: 21.860.971–21.861.055, 85 bazEkson 20: 21.862.953–21.863.054, 102 bazEkson 19: 21.864.439–21.864.477, 39 bazEkson 18: 21.872.625–21.872.730, 106 bazEkson 17: 21.875.654–21.875.726, 73 bazEkson 16: 21.882.766–21.882.873, 108 bazEkson 15: 21.887.826–21.887.934, 109 bazEkson 14: 21.894.032–21.894.174, 143 bazEkson 13: 21.895.275–21.895.315, 41 bazEkson 12: 21.906.126–21.906.288, 163 bazEkson 11: 21.908.077–21.908.211, 135 bazEkson 10: 21.910.157–21.910.312, 156 bazEkson 9: 21.910.826–21.910.978, 153 bazEkson 8: 21.912.872–21.913.066, 195 bazEkson 7: 21.915.668–21.915.910, 243 bazEkson 6: 21.916.937–21.917.103, 167 bazEkson 5: 21.925.942–21.926.063, 122 bazEkson 4: 21.933.782–21.933.923, 142 bazEkson 3: 21.936.533–21.936.694, 162 bazEkson 2: 21.940.710–21.940.825, 116 bazEkson 1: 21.941.200–21.941.426, 227 baz40353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 144 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.650 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCC9 genini nasıl okur

111

ABCC9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ABCC9 genindeki 144 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCC9 geni: ATP binding cassette subfamily C member 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9 geni: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al