İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 127.612.277–127.692.699 (GRCh38)
Eksonlar
80,4 kb boyunca 19 ekson
Protein
594 amino asit
Diğer adları
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
MANE Select transkripti
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    STXBP1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, STXBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STXBP1 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 9 üzerinde, 127.152.488 ile 128.152.487 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, ileri iplikRALGPS1GARNL3: 127.224.265–127.393.683, ileri iplikGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, ileri iplikSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, ileri iplikZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, geri iplikRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, ileri iplikLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, geri iplikNIBAN2STXBP1: 127.612.277–127.692.699, ileri iplikSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, geri iplikPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, ileri iplikCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, ileri iplikTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, geri iplikTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, geri iplikCDK9: 127.785.252–127.792.871, ileri iplikCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, ileri iplikFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, geri iplikENGAK1: 127.866.435–127.878.558, geri iplikAK1: 127.867.850–127.906.022, geri iplikST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, geri iplikST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, geri iplikST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, geri iplikPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, geri iplikDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, geri iplikNAIF1: 128.061.233–128.068.206, geri iplikNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, ileri iplikSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, geri iplikPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, ileri iplikLCN2STXBP1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 127.612.277–127.612.440, 164 bazEkson 2: 127.651.603–127.651.652, 50 bazEkson 3: 127.653.715–127.653.796, 82 bazEkson 4: 127.658.375–127.658.451, 77 bazEkson 5: 127.660.030–127.660.108, 79 bazEkson 6: 127.661.102–127.661.205, 104 bazEkson 7: 127.663.205–127.663.353, 149 bazEkson 8: 127.665.247–127.665.331, 85 bazEkson 9: 127.666.166–127.666.296, 131 bazEkson 10: 127.668.080–127.668.187, 108 bazEkson 11: 127.669.898–127.669.958, 61 bazEkson 12: 127.672.051–127.672.116, 66 bazEkson 13: 127.673.181–127.673.261, 81 bazEkson 14: 127.675.804–127.675.942, 139 bazEkson 15: 127.676.644–127.676.753, 110 bazEkson 16: 127.678.431–127.678.532, 102 bazEkson 17: 127.680.157–127.680.242, 86 bazEkson 18: 127.682.406–127.682.560, 155 bazEkson 19: 127.690.775–127.692.699, 1.925 baz124681012141618195′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 80,4 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.785 tanesi proteini kodlar.

    STXBP1 dizilemesi

    141

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı STXBP1 konumları

    Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil STXBP1 geninin 80,4 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3,8 kb'lık kısmını değil.

    ClinVar pathogenic variants (160)

    The STXBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patojenik 86
    • Patojenik/muhtemelen patojenik 14
    • Muhtemelen patojenik 60
    VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
    NM_001032221.6(STXBP1):c.170-2A>G (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.578+1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>T (p.Arg235Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.842T>C (p.Leu281Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1108C>T (p.Gln370Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1162C>T (p.Arg388Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1359+1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1631G>T (p.Gly544Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>T (p.Arg551Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.37+2dup (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.326-1G>T (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.560C>T (p.Pro187Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.579-1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>G (p.Arg235Gly) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_001032221.6(STXBP1):c.847G>A (p.Glu283Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

    See all 160 with every other STXBP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    STXBP1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, STXBP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of the nervous system

    37 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
    • 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). STXBP1 geni: syntaxin binding protein 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. STXBP1 geni: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stxbp1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al