Gen
BRF1
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 11551↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000185024↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2972↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q32.33
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 105.209.286–105.301.001 (GRCh38)
- Eksonlar
- 91,7 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 677 amino asit
- Diğer adları
- TFIIIB90, BRF, hBRF
- Önceki semboller
- TAF3B2, TAF3C, GTF3B
- MANE Select transkripti
- ENST00000547530.7NM_001519.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BRF1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu BRF1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
BRF1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 91,7 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.034 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BRF1 genini nasıl okur
4
BRF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BRF1 genindeki 91,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BRF1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BRF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Single transverse palmar crease
- Contractures of the foot joints
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knock knees
- Shortening of all outermost bones of the fingers
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BRF1 geni: BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brf1
Dante Labs. BRF1 geni: BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brf1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde