İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 8.120.592–8.124.106 (GRCh38)
Eksonlar
3,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
230 amino asit
Diğer adları
bHLHb37
MANE Select transkripti
ENST00000541682.7NM_001165967.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    HES7 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 17, HES7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HES7 ve yakınındaki 39 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.622.349 ile 8.622.348 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbSHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikRNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.106, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplikPER1: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikAURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, geri iplikSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, ileri iplikRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, ileri iplikARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, ileri iplikODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, geri iplikKRABD2: 8.368.638–8.383.187, geri iplikRPL26: 8.377.500–8.384.062, geri iplikRNF222: 8.390.702–8.397.827, geri iplikRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, ileri iplikNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, geri iplikMYH10HES7 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 8.120.592–8.122.037, 1.446 bazEkson 3: 8.122.343–8.122.430, 88 bazEkson 2: 8.123.031–8.123.126, 96 bazEkson 1: 8.124.043–8.124.106, 64 baz43215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 3,5 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 693 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HES7 genini nasıl okur

    2

    HES7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, HES7 genindeki 3,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HES7 geni: hes family bHLH transcription factor 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hes7

    Vancouver

    Dante Labs. HES7 geni: hes family bHLH transcription factor 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hes7

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al