Gen
BBS9
Bardet-Biedl syndrome 9
- HGNC 30000(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122507(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27241(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 33.129.564–33.606.069 (GRCh38)
- Eksonlar
- 476,5 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 887 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- B1, PTHB1
- MANE Select transkripti
- ENST00000242067.11NM_198428.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BBS9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Bardet-Biedl ve Alström Sendromları
- Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif
20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
BBS9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 476,5 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.664 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BBS9 genini nasıl okur
124
BBS9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BBS9 genindeki 476,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BBS9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BBS9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Club feet
- Finger syndactyly
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BBS9 geni: Bardet-Biedl syndrome 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbs9
Dante Labs. BBS9 geni: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbs9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde