İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Özet

Sitogenetik konum
20p12.2
Koordinatlar
Kromozom 20: 10.401.009–10.434.222 (GRCh38)
Eksonlar
33,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
570 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
BBS6
MANE Select transkripti
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MKKS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, MKKS genin yerini gösteren köşeli parantezle. MKKS ve yakınındaki 6 gen, kromozom 20 üzerinde, 9.917.616 ile 10.917.615 arasında.Kromozom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9.986.126–10.059.414, ileri iplikANKEF1SNAP25: 10.172.395–10.308.258, ileri iplikSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.222, geri iplikMKKS: 10.411.653–10.434.236, geri iplik: 10.411.653–10.434.236, geri iplikSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, ileri iplikSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, geri iplikJAG1MKKS şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 73 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 10.401.009–10.405.687, 4.679 bazEkson 5: 10.407.616–10.407.726, 111 bazEkson 4: 10.408.628–10.408.803, 176 bazEkson 3: 10.412.530–10.413.931, 1.402 bazEkson 2: 10.420.528–10.420.758, 231 bazEkson 1: 10.434.108–10.434.222, 115 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,2 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.713 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MKKS genini nasıl okur

111

MKKS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MKKS genindeki 33,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MKKS geni: MKKS centrosomal shuttling protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS geni: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mkks

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al