İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Özet

Sitogenetik konum
1q25.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 180.230.264–180.278.984 (GRCh38)
Eksonlar
48,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
390 amino asit
Diğer adları
Gsh4
MANE Select transkripti
ENST00000263726.4NM_033343.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

LHX4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, LHX4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LHX4 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 179.754.624 ile 180.754.623 arasında.Kromozom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179.742.877–179.817.055, ileri iplikFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, geri iplikTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, ileri iplikTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, ileri iplikCEP350: 179.954.674–180.114.880, ileri iplikCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, ileri iplikQSOX1LHX4: 180.230.264–180.278.984, ileri iplikLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, geri iplikACBD6XPR1: 180.632.006–180.890.279, ileri iplikXPR1LHX4 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 180.230.264–180.230.605, 342 bazEkson 2: 180.248.285–180.248.456, 172 bazEkson 3: 180.266.392–180.266.594, 203 bazEkson 4: 180.271.380–180.271.534, 155 bazEkson 5: 180.271.835–180.272.006, 172 bazEkson 6: 180.274.185–180.278.984, 4.800 baz12465′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,7 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.173 tanesi proteini kodlar.

LHX4 dizilemesi

0Düşük

100 üzerinden, LHX4 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%2,5
  • GC içeriği%0,1
  • Referans kapsamı%0

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin LHX4 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, LHX4 genin tamamı olan 48,7 kb'yi kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

LHX4 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, LHX4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the endocrine system

19 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LHX4 geni: LIM homeobox 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4 geni: LIM homeobox 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lhx4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al