İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Özet

Sitogenetik konum
10q25.2
Koordinatlar
Kromozom 10: 110.898.730–110.919.180 (GRCh38)
Eksonlar
20,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
92 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Önceki semboller
NCRNA00081
MANE Select transkripti
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BBIP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, BBIP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BBIP1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 10 üzerinde, 110.408.955 ile 111.408.954 arasında.Kromozom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, ileri iplikDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, ileri iplikSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, ileri iplikRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, ileri iplikPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.180, geri iplikBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, ileri iplikSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, ileri iplikADRA2ABBIP1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 110.898.730–110.900.526, 1.797 bazEkson 3: 110.901.538–110.901.612, 75 bazEkson 2: 110.918.121–110.918.213, 93 bazEkson 1: 110.919.121–110.919.180, 60 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,5 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 279 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BBIP1 geni: BBSome interacting protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. BBIP1 geni: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbip1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al