İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 23.304.688–23.344.284 (GRCh38)
Eksonlar
39,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
633 amino asit
Diğer adları
hnRNP-R
Önceki semboller
HNRPR
MANE Select transkripti
ENST00000302271.11NM_005826.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    HNRNPR geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, HNRNPR genin yerini gösteren köşeli parantezle. HNRNPR ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 22.824.486 ile 23.824.485 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22.710.798–22.921.500, ileri iplikEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, geri iplikLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, geri iplikTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, ileri iplikKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, geri iplikLUZP1: 23.094.326–23.094.376, geri iplikHTR1D: 23.190.178–23.217.547, geri iplikHTR1DHNRNPR: 23.304.688–23.344.284, geri iplikHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, geri iplikZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, geri iplikTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, geri iplikASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, geri iplikE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, geri iplikID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, ileri iplikRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, ileri iplikELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, ileri iplikPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, ileri iplikLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, geri iplikGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, geri iplikHMGCLHNRNPR şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 23.304.688–23.311.066, 6.379 bazEkson 10: 23.311.201–23.311.322, 122 bazEkson 9: 23.313.553–23.313.702, 150 bazEkson 8: 23.318.483–23.318.688, 206 bazEkson 7: 23.321.528–23.321.663, 136 bazEkson 6: 23.323.556–23.323.732, 177 bazEkson 5: 23.333.518–23.333.631, 114 bazEkson 4: 23.337.754–23.337.861, 108 bazEkson 3: 23.338.490–23.338.608, 119 bazEkson 2: 23.340.852–23.341.017, 166 bazEkson 1: 23.344.211–23.344.284, 74 baz11109876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 39,6 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.902 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HNRNPR genini nasıl okur

    1

    HNRNPR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, HNRNPR genindeki 39,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HNRNPR geni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPR geni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnrnpr

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al