Gen
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000177706↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 56975↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 192.571–260.772 (GRCh38)
- Eksonlar
- 68,2 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 584 amino asit
- Diğer adları
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- MANE Select transkripti
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FAM20C ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FAM20C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FAM20C geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 68,2 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.755 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FAM20C genini nasıl okur
6
FAM20C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FAM20C genindeki 68,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FAM20C ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FAM20C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
24 özellik daha göster
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FAM20C geni: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam20c
Dante Labs. FAM20C geni: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam20c
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde