İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Özet

Sitogenetik konum
2p22.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 38.981.549–39.121.051 (GRCh38)
Eksonlar
139,5 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.333 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HGF, GF1
Önceki semboller
GINGF
MANE Select transkripti
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Gingival Fibromatozis

    • Otozomal dominant

      Diş eti dokusunda, genellikle daimi dişler sürmeye başladığında ortaya çıkan, yavaş ilerleyen ve iltihabi olmayan bir aşırı büyümedir. SOS1 ve REST gibi genlerle ilişkilidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, daha erken teşhise ve diş eti cerrahisi ile ortodontik tedavinin planlanmasına destek olabilir. Ayrıca akrabalarınızı bilgilendirmenize yardımcı olabilir.

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SOS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, SOS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOS1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 2 üzerinde, 38.551.300 ile 39.551.299 arasında.Kromozom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, geri iplikHNRNPLLGALM: 38.665.906–38.766.049, ileri iplikGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, geri iplikSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, ileri iplikGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, geri iplikDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, ileri iplikMORN2: 38.875.991–38.929.071, ileri iplikARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, ileri iplikARHGEF33SOS1: 38.981.549–39.121.051, geri iplikSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, geri iplikCDKL4MAP4K3: 39.249.266–39.437.354, geri iplikMAP4K3SOS1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 38.981.549–38.986.315, 4.767 bazEkson 22: 38.987.473–38.987.591, 119 bazEkson 21: 38.989.270–38.989.314, 45 bazEkson 20: 38.995.123–38.995.387, 265 bazEkson 19: 38.996.922–38.997.038, 117 bazEkson 18: 38.997.253–38.997.425, 173 bazEkson 17: 39.006.412–39.006.529, 118 bazEkson 16: 39.007.031–39.007.193, 163 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 39.010.584–39.010.703, 120 bazEkson 14: 39.012.126–39.012.348, 223 bazEkson 13: 39.013.460–39.013.563, 104 bazEkson 12: 39.013.867–39.013.989, 123 bazEkson 11: 39.014.765–39.014.846, 82 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 10: 39.022.570–39.023.225, 656 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 9: 39.024.010–39.024.137, 128 bazEkson 8: 39.035.212–39.035.310, 99 bazEkson 7: 39.035.390–39.035.500, 111 bazEkson 6: 39.051.144–39.051.287, 144 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 39.054.614–39.054.823, 210 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 39.056.702–39.056.866, 165 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 39.058.673–39.058.804, 132 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 39.067.628–39.067.753, 126 bazEkson 1: 39.120.336–39.121.051, 716 baz23201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 139,5 kb uzunluğunun 8,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.002 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SOS1 genini nasıl okur

51

SOS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SOS1 genindeki 139,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (13)

Burada sayfası bulunan SOS1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
E108Kc.322G>AEkzon 339.058.696Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E846Kc.2536G>AEkzon 1639.007.168Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F623Ic.1867T>AEkzon 1139.014.838Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
K170Ec.508A>GEkzon 439.056.704Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
M269Tc.806T>CEkzon 639.051.202Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R552Gc.1654A>GEkzon 1039.022.774Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R552Kc.1655G>AEkzon 1039.022.773Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R552Mc.1655G>TEkzon 1039.022.773Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R552Sc.1656G>TEkzon 1039.022.772Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R552Tc.1655G>CEkzon 1039.022.773Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

SOS1 varyantlarının tümüne bakın (13 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOS1 geni: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1 geni: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sos1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al