İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RPL35A

ribosomal protein L35a

Özet

Sitogenetik konum
3q29
Koordinatlar
Kromozom 3: 197.950.190–197.956.610 (GRCh38)
Eksonlar
6,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
110 amino asit
Diğer adları
L35A, eL33, GIG33
MANE Select transkripti
ENST00000647248.2NM_000996.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Diamond-Blackfan Anemisi

    • Otozomal dominant

      Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

RPL35A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, RPL35A genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPL35A ve yakınındaki 6 gen, kromozom 3 üzerinde, 197.453.400 ile 198.453.399 arasında.Kromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197.509.776–197.573.440, geri iplikBDH1RUBCN: 197.668.867–197.749.727, geri iplikRUBCNFYTTD1: 197.737.179–197.787.596, ileri iplikFYTTD1LRCH3: 197.791.226–197.906.414, ileri iplikLRCH3DRC9: 197.881.034–197.960.142, geri iplikDRC9RPL35A: 197.950.190–197.956.610, ileri iplikRPL35ALMLN: 197.960.200–198.043.720, ileri iplikLMLNRPL35A şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 197.950.190–197.950.221, 32 bazEkson 2: 197.950.936–197.950.978, 43 bazEkson 3: 197.951.159–197.951.311, 153 bazEkson 4: 197.954.003–197.954.147, 145 bazEkson 5: 197.955.750–197.956.610, 861 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 333 tanesi proteini kodlar.

RPL35A dizilemesi

9

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı RPL35A içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, RPL35A genindeki tüm 6,4 kb'yi kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RPL35A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RPL35A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RPL35A geni: ribosomal protein L35a. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. RPL35A geni: ribosomal protein L35a [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpl35a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al