Gen
TBX6
T-box transcription factor 6
- HGNC 11605(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000149922(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6911(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 30.085.793–30.091.924 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,1 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 436 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000395224.7NM_004608.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBX6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Müllerian Aplazisi (MRKH Sendromu)
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu dahil olmak üzere Müllerian aplazisi
Genellikle normal yumurtalıklarla birlikte, uterus ve üst vajinanın yok veya az gelişmiş olması; bazen böbrek ya da iskelet anomalileriyle birlikte görülür ve WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ve GREB1L varyantlarıyla ilişkilidir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
WNT4 tanısı, yönetilmesi gereken hiperandrojenizmi gösterir; eşlik eden böbrek anomalileri ise renal görüntüleme gerektirir.
TBX6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.311 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBX6 genini nasıl okur
23
TBX6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBX6 genindeki 6,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBX6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBX6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Missing part of vertebrae
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Rib fusion
13 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBX6 geni: T-box transcription factor 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx6
Dante Labs. TBX6 geni: T-box transcription factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde