İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Özet

Sitogenetik konum
20q13.33
Koordinatlar
Kromozom 20: 62.309.065–62.367.312 (GRCh38)
Eksonlar
58,2 kb boyunca 80 ekson
Protein
3.695 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000252999.7NM_005560.6
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LAMA5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, LAMA5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LAMA5 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 20 üzerinde, 61.838.189 ile 62.838.188 arasında.Kromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61.252.208–61.940.617, ileri iplikCDH4TAF4: 61.953.469–62.065.881, geri iplikTAF4LSM14B: 62.122.417–62.136.728, ileri iplikLSM14BPSMA7: 62.136.725–62.143.470, geri iplikPSMA7SS18L1: 62.143.606–62.182.514, ileri iplikSS18L1MTG2: 62.183.005–62.203.571, ileri iplikMTG2HRH3: 62.214.960–62.220.303, geri iplikHRH3OSBPL2: 62.231.922–62.296.213, ileri iplikOSBPL2ADRM1: 62.302.046–62.308.867, ileri iplikADRM1LAMA5: 62.309.065–62.367.312, geri iplikLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, ileri iplikRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, geri iplikCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, geri iplikRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, geri iplikGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, ileri iplikSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, ileri iplikNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, ileri iplikMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, ileri iplikOGFRCOL9A3: 62.816.244–62.841.164, ileri iplikCOL9A3LAMA5 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 80 eksonEkzon 78: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 71: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 80: 62.309.065–62.309.475, 411 bazEkson 79: 62.309.716–62.309.835, 120 bazEkson 78: 62.309.988–62.310.081, 94 bazEkson 77: 62.310.178–62.310.311, 134 bazEkson 76: 62.310.419–62.310.572, 154 bazEkson 75: 62.310.665–62.310.829, 165 bazEkson 74: 62.310.902–62.311.094, 193 bazEkson 73: 62.311.162–62.311.307, 146 bazEkson 72: 62.311.401–62.311.536, 136 bazEkson 71: 62.311.614–62.311.784, 171 bazEkson 70: 62.311.920–62.312.050, 131 bazEkson 69: 62.312.173–62.312.316, 144 bazEkson 68: 62.312.400–62.312.532, 133 bazEkson 67: 62.312.632–62.312.780, 149 bazEkson 66: 62.312.888–62.313.010, 123 bazEkson 65: 62.313.088–62.313.250, 163 bazEkson 64: 62.313.327–62.313.460, 134 bazEkson 63: 62.313.649–62.313.802, 154 bazEkson 62: 62.314.304–62.314.440, 137 bazEkson 61: 62.314.555–62.314.725, 171 bazEkson 60: 62.314.799–62.314.947, 149 bazEkson 59: 62.315.028–62.315.207, 180 bazEkson 58: 62.315.948–62.316.058, 111 bazEkson 57: 62.316.671–62.316.773, 103 bazEkson 56: 62.316.882–62.317.023, 142 bazEkson 55: 62.317.345–62.317.499, 155 bazEkson 54: 62.317.662–62.317.778, 117 bazEkson 53: 62.318.454–62.318.650, 197 bazEkson 52: 62.318.843–62.319.013, 171 bazEkson 51: 62.319.684–62.319.795, 112 bazEkson 50: 62.320.559–62.320.669, 111 bazEkson 49: 62.320.739–62.320.890, 152 bazEkson 48: 62.322.019–62.322.168, 150 bazEkson 47: 62.322.269–62.322.449, 181 bazEkson 46: 62.322.658–62.322.758, 101 bazEkson 45: 62.323.456–62.323.670, 215 bazEkson 44: 62.323.776–62.323.856, 81 bazEkson 43: 62.324.080–62.324.204, 125 bazEkson 42: 62.324.441–62.324.554, 114 bazEkson 41: 62.325.316–62.325.546, 231 bazEkson 40: 62.326.677–62.326.760, 84 bazEkson 39: 62.326.865–62.326.966, 102 bazEkson 38: 62.327.233–62.327.406, 174 bazEkson 37: 62.327.529–62.327.669, 141 bazEkson 36: 62.327.866–62.328.010, 145 bazEkson 35: 62.328.241–62.328.445, 205 bazEkson 34: 62.328.844–62.329.055, 212 bazEkson 33: 62.329.138–62.329.253, 116 bazEkson 32: 62.329.777–62.329.916, 140 bazEkson 31: 62.330.488–62.330.614, 127 bazEkson 30: 62.330.743–62.330.944, 202 bazEkson 29: 62.331.032–62.331.129, 98 bazEkson 28: 62.332.372–62.332.480, 109 bazEkson 27: 62.332.557–62.332.717, 161 bazEkson 26: 62.333.090–62.333.243, 154 bazEkson 25: 62.333.375–62.333.481, 107 bazEkson 24: 62.333.564–62.333.706, 143 bazEkson 23: 62.333.901–62.334.039, 139 bazEkson 22: 62.334.186–62.334.342, 157 bazEkson 21: 62.334.522–62.334.621, 100 bazEkson 20: 62.335.021–62.335.126, 106 bazEkson 19: 62.335.217–62.335.269, 53 bazEkson 18: 62.336.340–62.336.445, 106 bazEkson 17: 62.336.734–62.336.786, 53 bazEkson 16: 62.337.590–62.337.727, 138 bazEkson 15: 62.337.804–62.337.938, 135 bazEkson 14: 62.338.016–62.338.150, 135 bazEkson 13: 62.338.232–62.338.369, 138 bazEkson 12: 62.338.468–62.338.608, 141 bazEkson 11: 62.345.818–62.345.877, 60 bazEkson 10: 62.346.081–62.346.215, 135 bazEkson 9: 62.346.506–62.346.596, 91 bazEkson 8: 62.346.682–62.346.800, 119 bazEkson 7: 62.346.913–62.347.028, 116 bazEkson 6: 62.351.704–62.351.801, 98 bazEkson 5: 62.351.909–62.352.079, 171 bazEkson 4: 62.352.242–62.352.360, 119 bazEkson 3: 62.353.134–62.353.251, 118 bazEkson 2: 62.362.400–62.362.552, 153 bazEkson 1: 62.366.949–62.367.312, 364 baz807060504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 58,2 kb uzunluğunun 11,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 11.088 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LAMA5 genini nasıl okur

24

LAMA5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LAMA5 genindeki 58,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LAMA5 geni: laminin subunit alpha 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. LAMA5 geni: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lama5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al