İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RPL5

ribosomal protein L5

Özet

Sitogenetik konum
1p22.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 92.832.040–92.841.924 (GRCh38)
Eksonlar
9,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
297 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
L5, PPP1R135, uL18
MANE Select transkripti
ENST00000370321.8NM_000969.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Diamond-Blackfan Anemisi

    • Otozomal dominant

      Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RPL5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, RPL5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPL5 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 92.336.982 ile 93.336.981 arasında.Kromozom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92.299.010–92.438.687, ileri iplikRPAP2GFI1: 92.472.360–92.486.925, geri iplikGFI1EVI5: 92.508.696–92.792.424, geri iplikEVI5DIPK1A: 92.830.514–92.961.522, geri iplikDIPK1ARPL5: 92.832.040–92.841.924, ileri iplikRPL5TMED5: 93.054.822–93.181.131, geri iplikTMED5MTF2: 93.079.235–93.139.871, ileri iplikMTF2CCDC18: 93.179.758–93.279.048, ileri iplikCCDC18RPL5 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 92.832.040–92.832.117, 78 bazEkson 2: 92.833.389–92.833.458, 70 bazEkson 3: 92.833.545–92.833.660, 116 bazEkson 4: 92.834.779–92.834.913, 135 bazEkson 5: 92.836.190–92.836.392, 203 bazEkson 6: 92.837.456–92.837.633, 178 bazEkson 7: 92.840.551–92.840.639, 89 bazEkson 8: 92.841.766–92.841.924, 159 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,9 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 894 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RPL5 genini nasıl okur

67

RPL5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 11 tanesi (%16), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (11 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, RPL5 genindeki 9,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RPL5 geni: ribosomal protein L5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. RPL5 geni: ribosomal protein L5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpl5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al