Gen
POP1
POP1 ribonuclease P/MRP subunit
- HGNC 30129↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000104356↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10940↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 98.117.293–98.159.835 (GRCh38)
- Eksonlar
- 42,5 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 1.024 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000401707.7NM_001145860.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
POP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu POP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
POP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 42,5 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.075 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi POP1 genini nasıl okur
7
POP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, POP1 genindeki 42,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
POP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, POP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical spine instability
- Ovoid vertebral bodies
- Posterior wedging of vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hypoplastic iliac body
- Prominent swayback
- Shield chest
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). POP1 geni: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pop1
Dante Labs. POP1 geni: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pop1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde