İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NUP88

nucleoporin 88

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 5.384.833–5.419.662 (GRCh38)
Eksonlar
34,8 kb boyunca 17 ekson
Protein
741 amino asit
Diğer adları
MGC8530
MANE Select transkripti
ENST00000573584.6NM_002532.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NUP88 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NUP88 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, NUP88 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NUP88 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 17 üzerinde, 4.902.248 ile 5.902.247 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbCHRNE: 4.897.769–4.934.438, geri iplikCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, ileri iplikGP1BA: 4.932.261–4.935.023, ileri iplikSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, geri iplikRNF167: 4.939.997–4.945.223, ileri iplikPFN1: 4.945.652–4.950.517, geri iplikENO3: 4.948.034–4.957.132, ileri iplikENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, geri iplikSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, geri iplikCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, geri iplikINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, ileri iplikKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.384.833–5.419.662, geri iplikNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, ileri iplikRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, geri iplikC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, geri iplikDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, geri iplikDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, ileri iplikMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, geri iplikNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, geri iplikSMIM48: 5.772.926–6.080.792, ileri iplikNUP88 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 5.384.833–5.386.269, 1.437 bazEkson 16: 5.386.708–5.386.826, 119 bazEkson 15: 5.386.984–5.387.110, 127 bazEkson 14: 5.387.386–5.387.466, 81 bazEkson 13: 5.387.605–5.387.670, 66 bazEkson 12: 5.387.779–5.387.904, 126 bazEkson 11: 5.388.802–5.388.960, 159 bazEkson 10: 5.391.561–5.391.662, 102 bazEkson 9: 5.394.891–5.394.981, 91 bazEkson 8: 5.399.552–5.399.650, 99 bazEkson 7: 5.404.099–5.404.246, 148 bazEkson 6: 5.405.057–5.405.243, 187 bazEkson 5: 5.408.733–5.408.909, 177 bazEkson 4: 5.410.703–5.410.789, 87 bazEkson 3: 5.414.009–5.414.134, 126 bazEkson 2: 5.416.513–5.416.682, 170 bazEkson 1: 5.419.354–5.419.662, 309 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,8 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.226 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NUP88 genini nasıl okur

1

NUP88 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NUP88 genindeki 34,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NUP88 geni: nucleoporin 88. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup88

Vancouver

Dante Labs. NUP88 geni: nucleoporin 88 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup88

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al