İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Özet

Sitogenetik konum
2q24.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 156.324.437–156.332.721 (GRCh38)
Eksonlar
8,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
598 amino asit
Diğer adları
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Önceki semboller
NURR1
MANE Select transkripti
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NR4A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, NR4A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NR4A2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 2 üzerinde, 155.828.579 ile 156.828.578 arasında.Kromozom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156.324.437–156.332.721, geri iplikNR4A2GPD2: 156.435.290–156.614.702, ileri iplikGPD2NR4A2 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 156.324.437–156.326.000, 1.564 bazEkson 7: 156.326.150–156.326.328, 179 bazEkson 6: 156.326.718–156.326.920, 203 bazEkson 5: 156.327.851–156.328.014, 164 bazEkson 4: 156.328.404–156.328.533, 130 bazEkson 3: 156.329.323–156.330.188, 866 bazEkson 2: 156.330.668–156.330.791, 124 bazEkson 1: 156.332.480–156.332.721, 242 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,3 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.797 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NR4A2 genini nasıl okur

28

NR4A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NR4A2 genindeki 8,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NR4A2 geni: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2 geni: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr4a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al