İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IFT27

intraflagellar transport 27

Özet

Sitogenetik konum
22q12.3
Koordinatlar
Kromozom 22: 36.758.211–36.776.119 (GRCh38)
Eksonlar
17,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
186 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Önceki semboller
RABL4
MANE Select transkripti
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IFT27 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, IFT27 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFT27 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 22 üzerinde, 36.267.165 ile 37.267.164 arasında.Kromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36.253.071–36.267.530, ileri iplikAPOL1MYH9: 36.281.277–36.388.018, geri iplikMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, geri iplikTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, geri iplikFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, geri iplikEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, geri iplikCACNG2IFT27: 36.758.211–36.776.119, geri iplikIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, geri iplikPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, ileri iplikNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, ileri iplikCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, geri iplikCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, geri iplikTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, ileri iplikMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, ileri iplikKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, geri iplikTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, geri iplikIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, geri iplikC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, geri iplikSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, geri iplikRAC2IFT27 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 36.758.211–36.758.409, 199 bazEkson 6: 36.762.904–36.763.013, 110 bazEkson 5: 36.763.919–36.764.036, 118 bazEkson 4: 36.766.138–36.766.197, 60 bazEkson 3: 36.767.306–36.767.365, 60 bazEkson 2: 36.767.783–36.767.862, 80 bazEkson 1: 36.775.674–36.776.119, 446 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,9 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 561 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFT27 genini nasıl okur

3

IFT27 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IFT27 genindeki 17,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFT27 geni: intraflagellar transport 27. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. IFT27 geni: intraflagellar transport 27 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift27

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al