İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNAS

GNAS complex locus

Özet

Sitogenetik konum
20q13.32
Koordinatlar
Kromozom 20: 58.891.421–58.911.192 (GRCh38)
Eksonlar
19,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
394 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Önceki semboller
GNAS1
MANE Select transkripti
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva

    • Progresif osseöz heteroplaziOtozomal dominant

      Çocukluk çağında başlayan, önce deride, ardından daha derin dokularda kemik oluşumuyla seyreden bir GNAS bozukluğudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, gereksiz cerrahi müdahalelerden kaçınmaya yardımcı olur ve uzman takibine yön verir.

  • Pseudohipoparatiroidizm ve GNAS İnaktivasyon Bozuklukları

    • PseudohipoparatiroidizmOtozomal dominant

      Paratiroid hormonuna, sıklıkla da TSH ve diğer hormonlara karşı direnç; düşük kalsiyum ve yüksek fosfata yol açar, Albright kalıtsal osteodistrofisi ile birlikte veya bu olmadan görülebilir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hormon direncinin tedavisinde kalsitriol, kalsiyum ve gerektiğinde levotiroksin veya büyüme hormonu kullanılır.

    • GNAS inaktivasyon bozukluğuOtozomal dominant

      GNAS fonksiyon kaybından kaynaklanan durumlar; psödopseudohipoparatiroidizm ve progresif osseöz heteroplazi dahil. Hangi formun geliştiği, değişikliğin hangi ebeveynden miras alındığına bağlıdır.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GNAS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, GNAS genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNAS ve yakınındaki 12 gen, kromozom 20 üzerinde, 58.401.307 ile 59.401.306 arasında.Kromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58.389.114–58.451.101, ileri iplikVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, geri iplikAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, ileri iplikSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, ileri iplikSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, ileri iplikNPEPL1GNAS: 58.891.421–58.911.192, ileri iplikGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, ileri iplikNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, geri iplikCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, ileri iplikTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, geri iplikATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, geri iplikZNF831: 59.123.381–59.259.113, ileri iplikZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, ileri iplikEDN3GNAS şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 58.891.421–58.891.865, 445 bazEkson 2: 58.895.612–58.895.684, 73 bazEkson 3: 58.898.941–58.898.985, 45 bazEkson 4: 58.903.531–58.903.585, 55 bazEkson 5: 58.903.672–58.903.791, 120 bazEkson 6: 58.905.383–58.905.480, 98 bazEkson 7: 58.909.162–58.909.216, 55 bazEkson 8: 58.909.350–58.909.423, 74 bazEkson 9: 58.909.521–58.909.579, 59 bazEkson 10: 58.909.684–58.909.804, 121 bazEkson 11: 58.909.951–58.910.081, 131 bazEkson 12: 58.910.334–58.910.401, 68 bazEkson 13: 58.910.683–58.911.192, 510 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.185 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNAS genini nasıl okur

93

GNAS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNAS genindeki 19,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNAS geni: GNAS complex locus. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS geni: GNAS complex locus [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnas

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al