Gen
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000083067↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 80036↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q21.12-q21.13
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 70.529.060–71.121.621 (GRCh38)
- Eksonlar
- 592,6 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 1.719 amino asit
- Diğer adları
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- MANE Select transkripti
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRPM3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TRPM3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TRPM3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 592,6 kb uzunluğunun 12,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.160 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRPM3 genini nasıl okur
3
TRPM3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TRPM3 genindeki 592,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TRPM3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRPM3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
10 özellik daha göster
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRPM3 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm3
Dante Labs. TRPM3 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde