Gen
PSAT1
phosphoserine aminotransferase 1
- HGNC 19129(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135069(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 29968(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 78.297.125–78.330.093 (GRCh38)
- Eksonlar
- 33 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 370 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- PSA, PSAT
- MANE Select transkripti
- ENST00000376588.4NM_058179.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PSAT1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları
- Serin Eksikliği BozukluklarıOtozomal resesif
PHGDH, PSAT1 veya PSPH genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar serin üretimini engelleyerek küçük baş çevresine, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, erken başlandığında doğum öncesi dönem dahil semptomları önleyebilen veya iyileştirebilen serin ve glisin takviyesine olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PSAT1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 33 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.113 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PSAT1 genini nasıl okur
31
PSAT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 2 tanesi (%6,5), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, PSAT1 genindeki 33 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PSAT1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PSAT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PSAT1 geni: phosphoserine aminotransferase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psat1
Dante Labs. PSAT1 geni: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psat1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde