İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Özet

Sitogenetik konum
3p14.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 57.197.838–57.199.978 (GRCh38)
Eksonlar
2,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
185 amino asit
Diğer adları
RPX, ANF
MANE Select transkripti
ENST00000295934.8NM_003865.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

HESX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, HESX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HESX1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 3 üzerinde, 56.698.908 ile 57.698.907 arasında.Kromozom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, geri iplikARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, ileri iplikSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, geri iplikIL17RDHESX1: 57.197.838–57.199.978, geri iplikHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, ileri iplikAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, geri iplikASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, geri iplikDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, ileri iplikPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, geri iplikARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, geri iplikDENND6AHESX1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 57.197.838–57.198.295, 458 bazEkson 3: 57.198.391–57.198.492, 102 bazEkson 2: 57.198.753–57.198.952, 200 bazEkson 1: 57.199.762–57.199.978, 217 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,1 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 558 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HESX1 genini nasıl okur

11

HESX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HESX1 genindeki 2,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HESX1 geni: HESX homeobox 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1 geni: HESX homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hesx1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al