İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Özet

Sitogenetik konum
3p25.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 12.583.601–12.664.117 (GRCh38)
Eksonlar
80,5 kb boyunca 17 ekson
Protein
648 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select transkripti
ENST00000251849.9NM_002880.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RAF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 3, RAF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAF1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 12.123.859 ile 13.123.858 arasında.Kromozom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, ileri iplikSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, geri iplikTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, ileri iplikPPARGTSEN2: 12.480.529–12.541.549, ileri iplikTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, geri iplikMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, ileri iplikMKRN2RAF1: 12.583.601–12.664.117, geri iplikRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, geri iplikTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, ileri iplikCAND2: 12.825.768–12.871.919, ileri iplikRPL32: 12.834.467–12.841.587, geri iplikRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, geri iplikIQSEC1RAF1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 12.583.601–12.584.657, 1.057 bazEkson 16: 12.584.847–12.584.981, 135 bazEkson 15: 12.585.122–12.585.253, 132 bazEkson 14: 12.585.681–12.585.799, 119 bazEkson 13: 12.587.591–12.587.637, 47 bazEkson 12: 12.590.798–12.590.974, 177 bazEkson 11: 12.591.708–12.591.792, 85 bazEkson 10: 12.599.691–12.599.808, 118 bazEkson 9: 12.600.152–12.600.279, 128 bazEkson 8: 12.600.388–12.600.415, 28 bazEkson 7: 12.604.136–12.604.289, 154 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 12.606.201–12.606.299, 99 bazEkson 5: 12.608.766–12.608.923, 158 bazEkson 4: 12.609.233–12.609.335, 103 bazEkson 3: 12.611.950–12.612.062, 113 bazEkson 2: 12.618.515–12.618.747, 233 bazEkson 1: 12.663.813–12.664.117, 305 baz171015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,5 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.947 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RAF1 genini nasıl okur

28

RAF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RAF1 genindeki 80,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (2)

Burada sayfası bulunan RAF1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
P261Sc.781C>TEkzon 712.604.189Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
S257Lc.770C>TEkzon 712.604.200Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RAF1 geni: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1 geni: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/raf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al