İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
16p12.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
Eksonlar
369,2 kb boyunca 12 ekson
Protein
959 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
XT-I, PXYLT1
MANE Select transkripti
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epifiz ve Spondiloepifiz Displazileri

    • Desbuquois displazisi 2Otozomal resesif

      XYLT1 varyantlarının neden olduğu; kısa boy, eklem gevşekliği ve el değişiklikleri.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

XYLT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, XYLT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. XYLT1 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 16 üzerinde, 16.732.577 ile 17.840.152 arasında.Kromozom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17.101.769–17.470.960, geri iplikXYLT1XYLT1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 17.101.769–17.109.017, 7.249 bazEkson 11: 17.117.646–17.117.979, 334 bazEkson 10: 17.127.666–17.127.861, 196 bazEkson 9: 17.134.473–17.134.735, 263 bazEkson 8: 17.138.355–17.138.531, 177 bazEkson 7: 17.141.153–17.141.369, 217 bazEkson 6: 17.158.829–17.158.909, 81 bazEkson 5: 17.198.212–17.198.414, 203 bazEkson 4: 17.200.482–17.200.654, 173 bazEkson 3: 17.258.988–17.259.498, 511 bazEkson 2: 17.358.012–17.358.050, 39 bazEkson 1: 17.470.434–17.470.960, 527 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 369,2 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.880 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi XYLT1 genini nasıl okur

6

XYLT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, XYLT1 genindeki 369,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

XYLT1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, XYLT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XYLT1 geni: xylosyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1 geni: xylosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xylt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al