İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Özet

Sitogenetik konum
12q24.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 112.418.947–112.509.918 (GRCh38)
Eksonlar
91 kb boyunca 16 ekson
Protein
593 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Önceki semboller
NS1
MANE Select transkripti
ENST00000351677.7NM_002834.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PTPN11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 12, PTPN11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTPN11 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 12 üzerinde, 111.964.433 ile 112.964.432 arasında.Kromozom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111.893.714–112.014.271, geri iplikTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, ileri iplikERP29NAA25: 112.026.689–112.109.434, geri iplikNAA25TRAFD1: 112.125.514–112.153.610, ileri iplikTRAFD1HECTD4: 112.160.188–112.382.443, geri iplikHECTD4RPL6: 112.403.955–112.418.844, geri iplikRPL6PTPN11: 112.418.947–112.509.918, ileri iplikPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, ileri iplikRPH3AOAS1: 112.905.856–112.933.219, ileri iplikOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, ileri iplikOAS3PTPN11 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 112.418.947–112.419.125, 179 bazEkson 2: 112.446.276–112.446.398, 123 bazEkson 3: 112.450.318–112.450.512, 195 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 4: 112.453.195–112.453.387, 193 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 112.454.564–112.454.680, 117 bazEkson 6: 112.455.950–112.456.063, 114 bazEkson 7: 112.472.944–112.473.040, 97 bazEkson 8: 112.477.651–112.477.730, 80 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 112.477.857–112.478.015, 159 bazEkson 10: 112.482.074–112.482.205, 132 bazEkson 11: 112.486.475–112.486.629, 155 bazEkson 12: 112.488.443–112.488.510, 68 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 112.489.024–112.489.175, 152 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 14: 112.502.144–112.502.256, 113 bazEkson 15: 112.504.695–112.504.796, 102 bazEkson 16: 112.505.825–112.509.918, 4.094 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 91 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.782 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTPN11 genini nasıl okur

127

PTPN11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%0,8), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, PTPN11 genindeki 91 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (8)

Burada sayfası bulunan PTPN11 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
E139Dc.417G>CEkzon 4112.453.279Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
I56Tc.167T>CEkzon 3112.450.347Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
I56Vc.166A>GEkzon 3112.450.346Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
M504Vc.1510A>GEkzon 13112.489.086Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N308Dc.922A>GEkzon 8112.477.719Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Q510Pc.1529A>CEkzon 13112.489.105Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
T468Mc.1403C>TEkzon 12112.488.466Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Y63Cc.188A>GEkzon 3112.450.368Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTPN11 geni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11 geni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptpn11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al