Gen
PROP1
PROP paired-like homeobox 1
- HGNC 9455(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000175325(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5626(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q35.3
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 177.992.235–177.996.242 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 226 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000308304.2NM_006261.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PROP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği
- Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği
PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
PROP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 681 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PROP1 genini nasıl okur
40
PROP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PROP1 genindeki 4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PROP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PROP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
17 özellik daha göster
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Decreased activity of gonads
- Underactive thyroid
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
3 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PROP1 geni: PROP paired-like homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prop1
Dante Labs. PROP1 geni: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prop1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde