Gen
RIPPLY2
ripply transcriptional repressor 2
- HGNC 21390(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000203877(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 134701(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q14.2
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 83.853.360–83.857.515 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,2 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 128 amino asit
- Diğer adları
- dJ237I15.1
- Önceki semboller
- C6orf159
- MANE Select transkripti
- ENST00000369689.6NM_001009994.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RIPPLY2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Glikozilasyon Bozuklukları
- Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)
Buna bağlı 98 gen arasından biri
Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
RIPPLY2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,2 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 387 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RIPPLY2 genini nasıl okur
1
RIPPLY2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RIPPLY2 genindeki 4,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RIPPLY2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RIPPLY2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RIPPLY2 geni: ripply transcriptional repressor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ripply2
Dante Labs. RIPPLY2 geni: ripply transcriptional repressor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ripply2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde